01 Κλινική χρησιμότητα
Ανίχνευση γενετικής φορείας 101 κληρονομικών νοσημάτων προ-IVF ή και για έγκαιρο οικογενειακό προγραμματισμό.
02 Πληροφορίες δείγματος
min. 5ml Ολικού Αίματος σε 2 σωληνάρια EDTA | Μεταφορά Δείγματος:Θερμοκρασία περιβάλλοντος (15°C - 25°C) |
03 Τιμές αναφοράς
ΘΕΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: ανίχνευση παθογόνου ή πιθανής παθογόνου μετάλλαξης
ΑΡΝΗΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ: δεν ανιχνεύθηκε καμία παθογόνος μετάλλαξη ή εντοπίστηκε μετάλλαξη αβέβαιης σημασίας.
04 Μέθοδος
NGS