01 Κλινική χρησιμότητα
Στην ανίχνευση φορίας μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR με στόχο τη σωστή γενετική συμβουλευτική κυρίως στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου.
02 Πληροφορίες δείγματος
Ολικό αίμα (EDTA) 2.0 mL | Μεταφορά Δείγματος:ΨΥΞΗ |
03 Σταθερότητα δείγματος
❄ Ψύξη (2–8°C)
7 ημέρες
04 Τιμές αναφοράς
Δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, σύμφωνα με τις διεθνείς βάσεις δεδομένων, τα κριτήρια του Αμερικανικού Κολλεγίου της Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) και με την τρέχουσα επιστημονική βιβλιογραφία
05 Μέθοδος
NGS
06 Παρατηρήσεις
Το kit της Agilent που χρησιμοποιήθηκε καλύπτει όλες τις εξονικές και σημαντικά ιντρονικές περιοχές και κατά συνέπεια διασφαλίζεται η ανίχνευση των γνωστών ως προς τη βιβλιογραφία μεταλλάξεων. Όσον αφορά τον έλεγχο της αναλυτικής ευαισθησίας και ειδικότητας χρησιμοποιήθηκε το INTROL CF Panel Control V.02 ως δείγμα αναφοράς, το οποίο είναι σχεδιασμένο να παρακολουθεί την ανίχνευση 38 CFTR μεταλλάξεων. Δεν είναι δυνατή η ανίχνευση νουκλεοτιδικών αλλαγών ή απαλοιφών/ενθέσεων σε ρυθμιστικές ή ιντρονικές περιοχές, πέραν των αναφερθέντων στη μεθοδολογία, καθώς και γονιδιακών αναδιατάξεων. Σε σπάνιες περιπτώσεις ενδέχεται να μην ανιχνευθεί μια παραλλαγή της αλληλουχίας λόγω πιθανής παρουσίας νουκλεοτιδικής αλλαγής στην περιοχή υβριδισμού των εκκινητών/ιχνηθετών. Η εξέταση θεωρεί ότι το αρχικό υλικό και το DNA του δείγματος ανήκει στον/στην ασθενή, και ότι το αποτέλεσμα είναι συγκεκριμένο μόνο για αυτό το δείγμα.