01 Κλινική χρησιμότητα
Ανίχνευση φορέων σε DNA που απομονώνεται μετά από μια απλή αιμοληψία των ενδιαφερόμενων
02 Πληροφορίες δείγματος
Δείγματα πλήρους αίματος που συλλέγονται τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση σε σωληνάρια που περιέχουν EDTA ως προτιμώμενου αντιπηκτικού. Δεν συστήνεται η χρήση κιτρικού άλατος ή ηπαρίνης ως αντιπηκτικού. Το αίμα με το EDTA πρέπει να αναμιχθεί προσεκτικά και αμέσως μετά τη δειγματοληψία, για να αποφευχθούν λανθασμένα αποτέλεσμα εξαιτίας της τοπικής πήξης. | Μη αποδεκτό δείγμα:Δείγματα με χρήση κιτρικού άλατος ή ηπαρίνης ως αντιπηκτικού | Μεταφορά Δείγματος:5 mL στους 2- 8°C |
03 Σταθερότητα δείγματος
15-25°C 4 ημέρες | ❄ 2-8°C 14 ημέρες |
04 Τιμές αναφοράς
Ερμηνευτική έκθεση αποτελεσμάτων. Δείτε εδώ.
05 Μέθοδος
Polymerase Chain Reaction (PCR), Quantitative Dose Analysis
06 Παρατηρήσεις
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.