01 Κλινική χρησιμότητα
Χρησιμεύει στη διερεύνηση προδιάθεσης για ανάπτυξη μυελοϋπερπλαστικών νοσημάτων, όπως αληθούς πολυκυτταραιμίας, πρωτοπαθούς μυελοΐνωσης και ιδιοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας. Η ύπαρξη της μετάλλαξης V617F του γονιδίου JAK2 αποτελεί ένα από τα μείζονα διαγνωστικά κριτήρια για τα κλασικά Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα, σύμφωνα με τις οδηγίες του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO 2008).
02 Πληροφορίες δείγματος
Ολικό αίμα (EDTA), 2.0 mL | Μεταφορά Δείγματος:Ψύξη |
03 Τιμές αναφοράς
Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη V617F στο γονίδιο JAK2
04 Μέθοδος
Real-Time PCR με χρήση αντιδραστηρίων της SNP Biotecnhology R&D Ltd
05 Παρατηρήσεις
Η απουσία ανιχνεύσιμης μετάλλαξης δεν αποκλείει άλλες αιτίες, γενετικές ή μη, μυελοϋπερπλαστικών νοσημάτων. Τα αποτελέσματα της εξέτασης θα πρέπει να ερμηνεύονται στο πλαίσιο κλινικών ευρημάτων και άλλων εργαστηριακών δεδομένων. Η σωστή κλινική εκτίμηση, η γενετική συμβουλευτική και η στρατηγική του εργαστηριακού ελέγχου αποτελούν αναγκαίες προϋποθέσεις για τη σωστή διαχείριση του εκάστοτε περιστατικού και της απόδοσης των εννοιών του πάσχοντος και του φυσιολογικού.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO), το όριο ανίχνευσης της μετάλλαξης JAK2 V617F έχει οριστεί ως το 1% ποσοστό της μετάλλαξης στα συνολικά αλληλόμορφα του γονιδίου JAK2 και θεωρείται κλινικά σημαντικό κατώφλι για τη διάγνωση μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων (MPNs). Η οριακή ευαισθησία (LOD – Limit of Detection) του Jak-2 Real Time PCR Kit έχει καθοριστεί σε ≥1% ποσοστό μετάλλαξης JAK2 V617F, πράγμα που σημαίνει ότι το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία της μετάλλαξης ακόμα και αν το ποσοστό του μεταλλαγμένου DNA είναι 1% σε ένα δείγμα. Αυτό καθιστά τη μέθοδο εξαιρετικά ευαίσθητη, επιτρέποντας την ανίχνευση χαμηλού ποσοστού μεταλλαγμένων κυττάρων, κάτι ιδιαίτερα χρήσιμο στη διάγνωση μυελοϋπερπλαστικών νεοπλασμάτων και στην παρακολούθηση της θεραπείας.