Μοριακή ανίχνευση αντιγόνου ΗLA (DQ2,DQ8) προς διάγνωση Κοιλιοκάκης

Η εξέταση χρησιμεύει ως βοήθημα στην κλινική διάγνωση αυτοάνοσης διαταραχής που ορίζεται ως Κοιλιοκάκη (CD). Αποτελεί ανοσομεσολαβούμενη νόσο του λεπτού εντέρου η οποία εκδηλώνεται όταν το γενετικά προδιατεθειμένο άτομο καταναλώνει δημητριακά εμπεριέχοντα γλουτένη (σιτάρι, βρώμη, κριθάρι).

Ολικό αίμα (EDTA)

Μεταφορά Δείγματος: 2.0 mL σε θερμοκρασία 2-8°C

Μη ανίχνευση/απουσία του εξεταζόμενου αλληλόμορφου

Real time PCR με χρήση αντιδραστηρίου Genvinset HLA Celiac Plus, Blackhills Diagnostic Resourses

Η CD παρουσιάζει ισχυρή συσχέτιση με δύο συνδυασμούς HLA αλληλόμορφων γονιδίων: DQA1*05-DQB1*02 και DQA1*03-DQB1*03:02, τα οποία κωδικοποιούν για τα MHC τάξης II DQ2 και DQ8, αντίστοιχα. Η εμφάνιση της CD απουσία αυτών των παραγόντων κινδύνου DQ είναι εξαιρετικά σπάνια. Η παρουσία αυτών των μορίων δεν προβλέπει την ανάπτυξη της CD, καθώς εμφανίζονται στο 25 έως 50% του γενικού πληθυσμού, πράγμα που σημαίνει ότι η συντριπτική πλειονότητα αυτών των ατόμων δεν θα αναπτύξει ποτέ τη νόσο. Το 90% των Καυκάσιων ασθενών με CD έχουν τον απλότυπο HLA-DQ2.5 (κωδικοποιούμενο από τα αλληλόμορφα DQA1*05:01 και DQB1*02:01). Το HLA-DQB1*02:01 συνδέεται ισχυρά με αυξημένο κίνδυνο νόσου, καθώς οι ασθενείς που φέρουν δύο αντίγραφα του HLA-DQB1*02:01 εμφανίζουν πενταπλάσιο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου σε σύγκριση με τους ετερόζυγους. Ο αριθμός των αντιγράφων του DQA1*05:01 φαίνεται λιγότερο στενά συνδεδεμένος με την ανάπτυξη κοιλιοκάκης.Το υπόλοιπο 5-10% των ασθενών συνήθως είτε φέρουν ένα δεύτερο ετεροδιμερές, HLA-DQ8, κωδικοποιούμενο από τα αλληλόμορφα DQA1*03:01 και DQB1*03:02, είτε φέρουν οποιοδήποτε από τα αλληλόμορφα που κωδικοποιούν για το ετεροδιμερές HLA-DQ2 ξεχωριστά (DQA1*05 ή DQB1*02). Λιγότερο από 1% των ασθενών με CD δεν έχουν αυτά τα αλληλόμορφα HLA, επομένως η απουσία τους μπορεί να βοηθήσει στην κλινική διάγνωση για τον αποκλεισμό της νόσου.

Η τρέχουσα εξέταση με δυνατότητα πλέον να προσδιορίζεται και η ύπαρξη ομοζυγωτίας / ετεροζυγωτίας σε περίπτωση ανίχνευσης του αλληλόμορφου HLA-DQB1*02, διαθέτει υψηλή αρνητική προγνωστική αξία. Ένα αρνητικό δηλαδή αποτέλεσμα για τις παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο ελαχιστοποιεί την πιθανότητα να πάσχει από αυτήν ο εξεταζόμενος.