01 Κλινική χρησιμότητα
Ως καλύτερος και ο πλέον ευαίσθητος δείκτης για την οριστική διάγνωση της πρόωρης ανεπάρκειας βιταμινής B12 μέσω μιας ενιαίας δοκιμής
Αξιολόγηση των παιδιών με σημάδια και συμπτώματα της μεθυλμαλονικής οξυαιμίας
02 Πληροφορίες δείγματος
Πλάσμα (EDTA) χωρίς αιμόλυση και λιπαιμικότητα. Το αίμα λαμβάνεται σε πλαστική σύριγγα μέσω της οποίας μπορεί να μεταφερθεί σε ένα σωληνάριο το οποίο περιέχει EDTA σύμφωνα με τις εργαστηριακές διαδικασίες που ακολουθείτε διασφαλίζοντας την ακεραιότητα του δείγματος. Αποχωρίζεται το πλάσμα από τα κύτταρα με φυγοκέντρηση όσο γίνεται πιο γρήγορα και τα δείγματα πλάσματος πρέπει να τοποθετούνται σε πλαστικά σωληνάρια ή σε γυάλινα σωληνάρια με επίστρωση σιλικόνης και να καταψύχονται αμέσως μετά το διαχωρισμό | Μη αποδεκτό δείγμα:Δείγματα που συντηρούνται σε θερμοκρασία δωματίου και αιμολυμένα ή λιπαιμικά δείγματα | Μεταφορά Δείγματος:Σε συνθήκες ψύξης (2-8 °C) |
03 Σταθερότητα δείγματος
10-25°C 2 ώρες | ❄ 2-8°C 48 ώρες | ❄❄ -20°C 30 ημέρες, χωρίς να υπάρχει δυνατότητα πολλαπλών κύκλων κατάψυξης – απόψυξης. |
04 Τιμές αναφοράς
Εκφράζονται σε μmol/L
Όλες οι ηλικίες |
0.00 – 1.00 |
05 Μέθοδος
LC-MS/MS
06 Παρατηρήσεις
Άτομα με ανεπάρκεια κοβαλαμίνης εμφανίζουν αυξημένα επίπεδα ΜΜΑ, τα οποία και ελαττώνονται μετά από χορήγηση κοβαλαμίνης.
Αυξημένα επίπεδα ΜΜΑ, μπορούν να δηλώσουν μια ανεπάρκεια βιταμινής B12 . Ωστόσο, είναι μια ευαίσθητη δοκιμή χωρίς να είναι συγκεκριμένη. Τα επίπεδα του MMA είναι αυξημένα κατά 90-98% των ασθενών με ανεπάρκεια Β 12. Η δοκιμή αυτή μπορεί να είναι υπερβολικά ευαίσθητη, καθώς το 20-25% των ασθενών άνω των 70 ετών έχουν αυξημένα επίπεδα του ΜΜΑ, αλλά το 25-33% από αυτούς δεν έχουν ανεπάρκεια βιταμινής B12. Για το λόγο αυτό, η δοκιμή MMA δεν συνιστάται συνήθως σε ηλικιωμένους.
Σε παιδιατρικούς ασθενείς, σημαντικά αυξημένα επίπεδα μεθυλμαλονικού οξέος είναι σύμφωνα με μια διάγνωση της μεθυλμαλονικής οξυαιμίας