Λειτουργικός Αναστολέας C1 Εστεράσης

Στη διάγνωση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος και για την παρακολούθηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία

2 φιαλίδια Χ 1 mL Πλάσματος (κιτρικό νάτριο 3,2% σε αναλογία 9:1) φτωχού σε αιμοπετάλια (PPP) .Δείτε οδηγία εδώ

Μη αποδεκτό δείγμα: Δείτε οδηγία εδώ

Μεταφορά Δείγματος: 0,5 mL

Δείτε οδηγία εδώ

”

Εκφράζονται ως το ποσοστό % του μέσου επιπέδου σε φυσιολογικά δείγματα

“

ΕΙΑ

Ο αναστολέας C1 εστεράσης(C1-INH) είναι μια  γλυκοπρωτεΐνη και ένας πολλαπλά ειδικός αναστολέας πρωτεασών της σερίνης (σερπίνες), που είναι παρών στο φυσιολογικό ανθρώπινο πλάσμα και στον ορό και ο οποίος ρυθμίζει ένζυμα του συμπληρώματος, συγκόλλησης, ινωδολυτικά και συστήματα σχηματισμού κινίνης.

Η δοκιμασία αυτή μετράει την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης C1-Inhibitor στο ανθρώπινο πλάσμα.

Υπάρχουν δύο τύποι κληρονομικού αγγειοοιδήματος (HAE) που μπορούν να διακριθούν βιοχημικά. Οι ασθενείς με τον πιο κοινό τύπο (85 % των ασθενών HAE) έχουν χαμηλά επίπεδα λειτουργικού C1-INH και αντιγόνου C1-INH. Οι ασθενείς με τη δεύτερη μορφή (15 % των ασθενών HAE) έχουν χαμηλά επίπεδα λειτουργικού C1-INH αλλά φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα αντιγόνου C1-INH, γεγονός που σχετίζεται με μια δυσλειτουργική πρωτεΐνη