Καρνιτίνη Πλάσματος

01 Κλινική χρησιμότητα

Αξιολόγηση ασθενών με κλινική υποψία ενός ευρέος φάσματος συνθηκών που περιλαμβάνουν εκ γενετής σφάλματα του μεταβολισμού, ειδικά οργανικής οξυαιμίας, διαταραχές οξειδώσεως λιπαρών οξέων, και της πρωτοπαθούς ανεπάρκειας καρνιτίνης

02 Πληροφορίες δείγματος

Δείγματα πλάσματος EDTA χωρίς αιμόλυση και έντονη λιπαιμικότητα, που συλλέγεται τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση.

Μη αποδεκτό δείγμα:Δείγματα σε θερμοκρασία δωματίου(20–25°C). Δείγματα στο ψυγείο(2–8°C) για περισσότερο από 12 ώρες.

Μεταφορά Δείγματος:Στους -20 °C

03 Σταθερότητα δείγματος

❄ 2-8°C

12 ώρες

❄❄ -20°C

4-5 εβδομάδες (χωρίς την δυνατότητα επαναλαμβανόμενων κύκλων κατάψυξης / απόψυξης)

04 Τιμές αναφοράς

Εκφράζονται σε nmol/mL (nmol/mL x 1.0 → µmol/L)

Ηλικία	TC	FC	AC	Λόγος AC/FC
0-1 ημερών	23-68	12-36	7-37	0.4-1.7
2-7 ημερών	17-41	10-21	3-24	0.2-1.4
8-31 ημερών	19-59	12-46	4-15	0.1-0.7
32 ημερών -12 μηνών	38-68	27-49	7-19	0.2-0.5
13 μηνών -6 ετών	35-84	24-63	4-28	0.1-0.8
7-10 ετών	28-83	22-66	3-32	0.1-0.9
11-17ετών	34-77	22-65	4-29	0.1-0.9
≥18 ετών	34-78	25-54	5-30	0.1-0.8
Schmidt-Sommerfeld E, Werner E, Penn D: Carnitine plasma concentrations in 353 metabolically healthy children. Eur J Pediatr 1988;147:356-360 Used with permission of European Journal of Pediatrics, Springer-Verlag, New York, Inc., Secaucus, NJ.
TC:ολική καρνιτίνη, FC:ελεύθερη καρνιτίνη ,AC:Ακετυλκαρνιτίνη

05 Μέθοδος

LC MS MS

06 Παρατηρήσεις

Η L-καρνιτίνη είναι ένα αμινοξύ που συντίθεται από το σώμα για να βοηθήσει στο μεταβολισμό της τροφής σε ενέργεια. Συγκεκριμένα είναι απαραίτητη για τη μεταφορά των ελεύθερων λιπαρών οξέων στα μιτοχόνδρια και ως εκ τούτου στη θέση της οξείδωσης λιπαρών οξέων για παραγωγή ενέργειας από το λίπος.

Η έλλειψη καρνιτίνης έχει συσχετισθεί με αρκετές περιπτώσεις μυοπάθειας και μπορεί να παίξει ένα σημαντικό ρόλο σε ορισμένες τουλάχιστον διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων.

Μια σημαντική απόκλιση από τα φυσιολογικά όρια μπορεί να απαιτήσει περαιτέρω αξιολόγηση από το γιατρό σας.