01 Κλινική χρησιμότητα
Αξιολόγηση ασθενών με κλινική υποψία για θρομβοφιλία & θρομβοεμβολική νόσο.
02 Πληροφορίες δείγματος
Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση. | Μη αποδεκτό δείγμα:Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη ή δείγμα ορού ή πλάσματος. | Μεταφορά Δείγματος:1,0 mL ως ελάχιστος όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C. |
03 Σταθερότητα δείγματος
20-25°C 48 ώρες | ❄ 2-8°C 7 ημέρες |
04 Τιμές αναφοράς
Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη, PAI-1 5G/5G, Apo E E3/E3, ACE I/I, GPIIIa (HPA-1) 1a/1a)
Περιορισμοί: Οι μεταλλάξεις που περιλαμβάνονται στην εξέταση είναι στοχευμένες. Διαγνωστικά σφάλματα μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία.
05 Μέθοδος
PCR-ανάστροφος υβριδισμός & Real-time PCR.
06 Παρατηρήσεις
Οι καρδιαγγειακές παθήσεις (Cardiovascular Diseases, CVD) είναι συνήθεις, αλλά σε πολλές περιπτώσεις μπορούν να αποφευχθούν. Η αθηροσκλήρωση και η θρομβοεμβολική νόσος (VTE) είναι οι δύο κύριες μορφές τους και προκαλούνται μέσω πολύπλοκων αλληλεπιδράσεων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Ο έλεγχος των γενετικών πολυμορφισμών και η κατάλληλη προφύλαξη μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο των παθήσεων αυτών. Η παρουσία της κατάστασης υπερπηκτικότητας δεν συνεπάγεται ότι ο ασθενής θα παρουσιάσει θρομβωτικό επεισόδιο, αλλά δείχνουν ότι το άτομο εμφανίζει μεγαλύτερο κίνδυνο για θρόμβωση, κυρίως όταν εμπλέκονται επιπλέον παράγοντες της τριάδας του Virchow.
Η κληρονομική θρομβοφιλία πρέπει να ερμηνεύεται όχι με την ανεύρεση μιας μετάλλαξης που έχει ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλική διάθεση, αλλά ως συνδυασμός περισσοτέρων της μίας. Η εκδήλωση της θρόμβωσης είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, δηλαδή, για να εκδηλώσει κάποιος ένα επεισόδιο θρόμβωσης, θα πρέπει να συνυπάρχουν ταυτόχρονα δύο ή περισσότερα αίτια θρομβοφιλίας, είτε αυτά είναι κληρονομικά είτε είναι επίκτητα.