Διαγνωστική Προσπέλαση Αιμοχρωμάτωσης

Το διαγνωστικό αυτό αυτό προφίλ που περιλαμβάνει βιοχημικό και μοριακό έλεγχο ενδείκνυται

- για τη διάγνωση κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης, όταν υπάρχει κλινικοεργαστηριακή υποψία υπερφόρτωσης σιδήρου (π.χ σε αγνώστου αιτολογίας ηπατοπάθεια, αρθροπάθεια, σακχαρώδη διαβήτη)

- στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου εξωσωματικής γονιμοποίησης, όταν ο αναπαραγωγικός σύντροφος είναι γνωστός φορέας μετάλλαξης γονιδίου HFE.

1) Ορός που συλλέγεται σε συνήθη σωληνάρια δειγματοληψίας ή σε σωληνάρια που περιέχουν γέλη διαχωρισμού χωρίς αιμόλυση και έντονη λιπαιμικότητα. Αποχωρίζεται τον ορό από το θρόμβο ή τα κύτταρα εντός 45 λεπτών και συντηρείται σε πλαστικό σωληνάριο (Φερριτίνη/Κορεσμός τρανσφερίνης). και 2) Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση (μοριακός έλεγχος).

Μη αποδεκτό δείγμα:Δείγματα πλάσματος (EDTA, λιθιούχου ηπαρίνης και νατριούχου ηπαρίνης), αιμολυμένα, λιπαιμικά δείγματα. Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη.

Μεταφορά Δείγματος: 1) Ορός 1,0 mL ως ελάχιστος  όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C. και 2) Ολικό αίμα 1,0 mL ως ελάχιστος  όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C.

1) Ορός: Για  8 ώρες σε θερμοκρασία 15-25°C ή  για 2-3 ημέρες σε θερμοκρασία 2-8°C ή για 3 μήνες σε θερμοκρασίας -20°C.

2) Ολικό αίμα: Χωρίς φυγοκέντρηση για 48 ώρες στους 20-25°C ή  για 7 ημέρες  στους 2-8°C.

Φερριτίνη (FER) ng/mL

 

Κορεσμός τρανσφερρίνης (TfS) %

Μοριακός έλεγχος: Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη (απουσία μετάλλαξης)

Περιορισμοί : Οι μεταλλάξεις που περιλαμβάνονται στην εξέταση είναι στοχευμένες.  Διαγνωστικά σφάλματα μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία.

CLIA (φερριτίνη) / υπολογιστική (κορεσμός τρανσφερίνης) / PCR-Ανάστροφος Υβριδισμός (μοριακός έλεγχος μεταλλάξεων)

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση (HH) αποτελεί μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, συχνότερα απαντώμενη στην Καυκάσια φυλή, η οποία όταν εκφράζεται (δηλ. στους φέροντες 2 παθολογικών γονιδίων HFE), ενδέχεται να εκδηλωθεί με κλινική εικόνα υπερφόρτωσης σιδήρου (σιδήρωση), με επιπτώσεις στη λειτουργία οργάνων, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας.

Η συχνότητα ομοζυγωτίας για το μεταλλαγμένο γονίδιο στους Καυκάσιους είναι 1:300, ενώ των φορέων, οι οποίοι και δεν διατρέχουν κίνδυνο νόσησης (ετεροζυγώτες) είναι 1:10.

Ο σκοπός των εξετάσεων που εκτελούνται είναι πέρα από τη διάγνωση της πάθησης  και η εκτίμηση του εάν και σε τι βαθμό έχει επηρεαστεί η λειτουργία ζωτικών οργάνων από σιδήρωση και η παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Η εργαστηριακή διερεύνηση της νόσου επί κλινικής υποψίας, περιλαμβάνει βιοχημικό και μοριακό έλεγχο. Συγκεκριμένα,

• προσδιορισμό κορεσμού τρανσφερρίνης (Tfs), δηλ. της ποσότητας σιδήρου που είναι συνδεδεμένος με την πρωτεΐνη μεταφοράς και απορρόφησής του
• μέτρηση φερριτίνης προς εκτίμηση των αποθηκών σιδήρου
• μοριακή ανίχνευση σχετιζόμενης μετάλλαξης  γονιδίου HFE, η ύπαρξη της οποίας πιστοποιεί απλά αυξημένο κίνδυνο νόσησης, χωρίς να την προεξοφλεί

* στο 80-90% των νοσούντων ανιχνεύεται η μετάλλαξη C282Y του HFE γονιδίου (οι άντρες με την μετάλλαξη αυτή εκδηλώνουν την νόσο στο 30%, ενώ οι γυναίκες λιγότερο συχνά, μόλις στο 5%)

* άλλες σχετιζόμενες μεταλλάξεις λιγότερο συχνά ευθυνόμενες για την νόσο, που συνυπάρχουν ή υπάρχουν μεμονωμένα είναι η H63D και η S65C, ενώ άλλες σπανιότατα  ενοχοποιούνται.